Flere merkelige sykdommer er dokumentert. Eksempler inkluderer:
- Galsjukdom (BSE): En progressiv nevrologisk lidelse hos storfe forårsaket av prioner, som fører til atferdsendringer, tap av koordinasjon og død.
- Creutzfeldt-Jakobs sykdom (CJD): En sjelden, dødelig nevrodegenerativ lidelse hos mennesker forårsaket av prioner, som forårsaker demens, ufrivillige bevegelser og død.
- Progeria: En sjelden genetisk lidelse som forårsaker for tidlig aldring hos barn, med vekstsvikt, hårutfall og hudproblemer.
- Elefantmann-sykdom (Proteus syndrom): En sjelden genetisk lidelse som forårsaker overvekst av bein, hud og andre vev.
- Fatal familiær insomnia (FFI): En sjelden, dødelig genetisk lidelse som forårsaker insomnia, hallusinasjoner og død.