Pyruvatkinase-mangel, også referert til som PK-mangel, forårsakes av mangel på pyruvatkinase, et rødt blodcelle-enzym som hjelper med å konvertere glukose til energi når oksygennivåene faller. Dette kan føre til at røde blodceller dør raskere enn vanlig. Cellene bygger opp natrium, blir oppsvulmet og sprenger til slutt. Røde blodceller som ikke sprenger, kan bli defekte og blir til slutt ødelagt av leveren.
Tegn på pyruvatkinase-mangel
Det mest vanlige tegnet på PK-mangel er mangel på energi og uvilje til å trene. Sykdommen manifesterer seg når hunden fortsatt er en valp, så disse tegnene på letargi bør undersøkes umiddelbart. Andre vanlige indikatorer på sykdommen er bleke slemhinner, hjertebuler, svakhet og muskelforfall.
Raser mest ofte påvirket
For at en hund skal få PK-mangel, må begge foreldrene være bærere av det resessive genet som forårsaker sykdommen. Dette kalles en autosomalt resessiv egenskap. Basenjier og beagles arver gener sine gjennom autosomalt resessive midler, og disse rasene er mest sannsynlige å ha det defekte genet. Andre utsatte raser inkluderer West Highland terrier, amerikansk eskimo hund og cairn terrier.
Risikofaktorer
PK-mangel kan føre til flere andre sykdommer. Den mest vanlige sykdommen er hemolytisk anemi, en sykdom forårsaket av anormalt kort levetid for røde blodceller. Benmarg kan også bli utarmet eller til og med bli arret av en tilstand kalt myelofibrose. Dette vil til slutt føre til benmargssvikt. I late stadier av sykdommen er leveren også utsatt for svikt.
Diagnose og behandling
Denne sykdommen kan oppdages gjennom en enkel blodprøve der PK-nivåer måles i de røde blodcellen. Det finnes også en genetisk test tilgjengelig for basenjier og West Highland terrierer for å se om de har sykdommen eller om de er bærere av det resessive genet som forårsaker PK-mangel. Dessverre finnes det ingen behandling for denne sykdommen siden det ikke finnes noen kjent kur. Hunder lever vanligvis omtrent fire år med tilstanden.
Avlsbetraktninger
Ifølge QualityDogs.com, bør påvirkede hunder straks sterilisere eller kastrere for å forhindre spredning av sykdommen. Avlere av basenjier og beagles bør ta hundene sine inn for en blodprøve eller genetisk test, hvis tilgjengelig, for å bestemme om det resessive genet er til stede. Et positivt funn vil indikere at hunden ikke bør avles.