Germline-mutasjoner oppstår i kjønnsceller (egg eller spermier) og kan arves til fremtidige generasjoner fordi de er tilstede i DNA-en i kjønnsceller. Somatiske mutasjoner oppstår i ikke-kjønnsrelaterte kroppsceller og arves ikke av avkom.
Germline-mutasjoner kan forårsake arvelige genetiske lidelser som cystisk fibrose, sickle cell-anemi og visse kreftformer, som påvirker helse og levetid. Somatiske mutasjoner kan også føre til sykdommer som kreft, men disse arves ikke av barn.
Å forstå denne skillet hjelper individer med å vurdere genetiske risikoer og ta informerte helse- og reproduktive avgjørelser, som å søke genetisk rådgivning ved familiehistorie av arvelige lidelser.