Arachnodactyly er forårsaket av mutasjoner i FBN1-genet, som gir instruksjoner for å lage et protein kalt fibrillin-1. Dette proteinet er essensielt for dannelse av elastiske fibre, som gir styrke og elastisitet til bindevev. Mutasjoner i FBN1 -genet fører til produksjon av unormale elastiske fibre, noe som kan føre til en rekke helseproblemer, inkludert:
* Skjelettproblemer: Personer med arachnodactyly kan ha leddsmerter, krumningen av ryggraden (skoliose) og et senket bryst (Pectus excavatum).
* øyeproblemer: Personer med arachnodactyly kan ha nærsynthet (nærsynthet), astigmatisme og dislokasjon av linsene i øynene.
* Kardiovaskulære problemer: Personer med arachnodactyly har økt risiko for aortaaneurisme, en tilstand der aorta (hovedarterien i kroppen) blir forstørret og svekket.
Arachnodactyly er en sjelden tilstand, som berører omtrent 1 av 5000 mennesker. Det er vanligvis arvet på en autosomal dominerende måte, noe som betyr at bare en kopi av det berørte genet er nødvendig for å forårsake tilstanden. Noen tilfeller av arachnodactyly er imidlertid forårsaket av nye mutasjoner i FBN1 -genet.
Det er ingen kur mot arachnodactyly, men behandling kan bidra til å håndtere symptomene og forhindre komplikasjoner. Behandlingen kan omfatte:
* Fysisk terapi: For å styrke musklene og forbedre leddmobiliteten
* seler: For å støtte ryggraden og forhindre skoliose
* Øyekirurgi: For å rette opp synsproblemer
* medisiner: For å senke blodtrykket og redusere risikoen for aortaaneurisme
Med riktig behandling kan personer med Arachnodactyly leve fulle og produktive liv.