Krabbe-sykdom er en sjelden arvelig lidelse forårsaket av mangel på enzymet galactoserebrosidase, som fører til toksinproduksjon i hjernen og nevrologisk svikt. Navnet kommer fra den danske nevrologen Knud Krabbe, som først diagnostiserte spedbarn med tilstanden tidlig 1900-tallet.
Aldersgrupper
- Infantil: 3–6 mnd (mest vanlig)
- Sen infantil: 6 mnd – 3 år
- Juvenil: 3–8 år
- Voksen-debut: etter 8 år
Historie
I 1916 diagnostiserte Krabbe fem spedbarn fra to familier. De hadde intense gråtekamper og irritabilitet før 6 mnd, utviklet spasmer ved lys, lyd og berøring. Alle døde før 2 års alder. Krabbe identifiserte de berørte hjernceller, og sykdommen ble kalt etter ham.
Betydning
1 av 100 000 fødsler i USA gir Krabbe-sykdom (Hunter's Hope Foundation, grunnlagt av NFL-quarterback Jim Kelly og kone Jill). Nesten 2 millioner er bærere av genetisk defekt. Ingen kur eksisterer.
Symptomer
- Utviklingsforsinkelse, anfall, irritabilitet
- Mistet muskelkontroll, øyesvek muskel
- Spedbarn dør ofte før 2 år (NINDS)
Vanlige misdiagnoser
Tidlig faser: matproblemer, anfall, overdrevent gråt. Ofte misdiagnostisert som kolikk, reflux, matallergi eller cerebral parese.
Behandling og forebygging
- Ingen kur i dag
- Stamcelletransplantasjon (navlestrengblod) før symptomdebut kan gi mindre skade
- Benmargtransplantasjon virker ved milde tilfeller
- Behandling er primært støttende: fysioterapi for muskeltonus og sirkulasjon