Hva er ekvin aganglionisk megakolon?
Ekvin aganglionisk megakolon, også kjent som «dødelig hvitt følsyndrom», er en sjeldn genetisk forstyrrelse hos hester som oppstår når en hest fødes med to kopier av et recessivt gen. Dette arvelige recessive trekk forhindrer dannelse av nerver i den delen av tykktarmen ofte kalt kolon, noe som fører til dødelig tarmobstruksjon.
Opprinnelse
Det recessive genet som fører til ekvin aganglionisk megakolon styrer kodingen av endothelin-3-reseptoren, et transmembranpeptid. En endothelin-3-reseptor er et 21 aminosyrepeptid som danner et protein kalt Endothelin 3. Endothelin 3 hjelper til å danne nevralkransceller og melanocytter i embryoner. Nevralkransceller danner nerver i hele kroppen, inkludert mage-tarmkanalen, mens melanocytter produserer melanin, som er et pigment ansvarlig for hår, øye og hudfarge. Når reseptoren er mutert, skaper den streker av hud på hester som ikke har pigmentering. Denne mangelen på pigmentering kalles et «overo»-mønster. Når to overo-mønster hester med kopier av det arvelige muterte endothelin-3-reseptorgenet parer seg, øker de dramatisk sjansene for å produsere et hvitt føll uten tilstrekkelig nervetilfeller i tykktarmen.
Framtreden
Et hvitt føll har ingen pigmentering på hverken huden eller pelsen. Hvite føller rammet av sykdommen kan se normale ut ved fødsel, men innen få timer vil de begynne å vise symptomer på kolikk. Sune hvite føller som kan ha problemer med å produsere avføring, kan hjelpes med en lavemang. Føller som har ekvin aganglionisk megakolon, vil ikke svare på en lavemang.
Berørte rasser
American Paint Horse er hyppigst rammet av sykdommen, selv om andre hesterasser også har blitt rammet, inkludert Quarter Horse og Thoroughbred-rasser. Desverre er fargen på en bestemt hests pels ikke en pålitelig metode for å forutsi forekomsten av genet. En enkelt kopi av genet finnes i 94 prosent av frame overo, white calico overo og frame blend overo hester. Frame overo får sitt navn fra den såkalte «innramningen» av mangelen på pigmentering av den omkringliggende pigmente fargen av hestens pels. Avlssolid, sabino og minimally blend overo står for en mye lavere forekomst av genet. Avlssolid hester har en nesten monokromatisk pelsfarge, med avvikende flekker av hvitt, grått eller svart. Sabino hester, selv om de viser hvite flekker eller av og til helt hvite peler, skylder fargen sin til et separat gen kjent som «Sabino 1»-genet. Minimally blend overo hester viser flekete, uregelmessig hvit farging på pelsene sine. Den eneste måten å avgjøre om en hest besitter en kopi av genet er å utføre en gentest.
Behandling
Desverre finnes det ingen kjent behandling for denne sykdommen. Rammet føller dør en pinefull død innen få dager hvis de ikke behandles. Mange veterinærer foretrekker å avlive føllene når de har blitt nøyaktig diagnosticert.