recessivt gen som fører til hest aganglionic megacolon styrer koding av endotelin - 3 reseptor , en transmembrine peptid . En endotelin -3 -reseptor er et 21 aminosyre peptid som danner et protein som kalles Endotelin 3 . Endotelin 3 hjelper å danne neural crest cellene og melanocytter i embryoer . Neural tydelege bølger cellene danner nerver i hele kroppen, inklusive mage-tarmkanalen , mens melanocytter produserer melanin, som er et pigment ansvarlig for hår , øye-og hudfarge . Når reseptoren er mutert , skaper det striper av hud på hester som ikke har noen pigmentering . Denne mangelen på pigmentering er referert til som en " Overo " mønster . Når to Blakk - mønster hester med kopier av den arvede mutert endotelin - 3 reseptor genet kompis , de dramatisk øke sjansene for å produsere en hvit føll uten tilstrekkelige nerveender i sitt tykktarmen .
Presentasjon
En hvit føll besitter ingen pigmentering på hver sin hud eller pels . Hvite føll plaget med sykdommen kan virke normale ved fødselen , men i løpet av noen få timer vil begynne å vise symptomer på kolikk . Friske hvite føll som kan oppleve problemer med å produsere avføring kan bli hjulpet med klyster . Føll som har hest aganglionic megacolon vil ikke svare på et klyster .
Berørte Raser
The American Paint Horse er hyppigst plaget med sykdommen , selv om andre hesteraser har blitt påvirket , inkludert Quarter Horse og fullblods raser . Dessverre , er fargen for en bestemt hestens pels ikke en pålitelig metode for å forutsi forekomsten av genet. En enkelt kopi av genet er funnet i 94 prosent av rammen Overo , hvit calico Overo og ramme blanding Overo hester . Frame Blakk har fått navnet sitt fra den såkalte " framing " av mangel på pigmentering av omkringliggende pigmentert farge på hestens pels . Avlsdyr solid , sabino og minimalt blanding Overo konto for en mye lavere forekomst av genet . Avlsmateriale solide hester har en nesten monokromatisk pelsfargen , med sporadiske flekker av hvit , grå eller svart . Sabino hester , mens det vises hvite flekker eller tidvis helt hvite frakker , skylder sin farge til et eget gen som kalles den " Sabino en " genet . Minimal blanding Blakk hester vise flekkete , uregelmessig hvit farge på sine strøk . Den eneste måten å finne ut om en hest besitter en kopi av genet er å utføre en genetisk test .
Behandling
Dessverre er det ingen kjent behandling for denne sykdommen . Rammet føll dø en smertefull død i løpet av få dager hvis venstre ubehandlet . Mange veterinærer foretrekker å avlive føll når de har blitt nøyaktig diagnostisert .