Mukopolysakkharidose VII (MPS VII) er en ekstremt sjelden genetisk lidelse forårsaket av mutasjoner som påvirker lysosomalt lagring. Flere ulike typer mukopolysakkharidoser (MPS) eksisterer hos hunder, mennesker, rotter og andre dyr, men MPS VII er mer vanlig hos tyske schäferhunder enn andre raser.
Årsak
MPS VII forårsakes av mangelen på et enzym, beta-glucuronidase, som er kritisk for utvikling og vedlikehold av skjelett og ledd. Dette enzymet er til stede i cellelysosomer og er livsviktig for fjerning og nedbryting av glykosaminoglykaner (GAGer), som er mukopolysakkharider produsert av cellullære aktiviteter. Inaktiviteten av beta-glucuronidase hos hunder med MPS VII forårsaker at cellullære avfallsprodukter bygger opp og anriker skade på skjelett, ledd og organer. MPS VII forårsakes av en resessiv genmutasjon som gjør beta-glucuronidase ineffektiv.
Fremgang
MPS VII er tydelig fra fødslen og er en progresiv og forlamende lidelse. Fra fødslen til tre måneder, spredes bein- og leddsykdom og påvirker bevegelighet. Ved tre til seks måneder er hunder med MPS VII uistående til å stå eller bevege seg, og muskelvev begynner å svinne på grunn av inaktivitet. Synsforstyrrelser på grunn av hornhinneskyling kan også forekomme, noe som forårsaker begrenset syn eller blindhet. Ved fem til 22 måneder blir hundene late og uinteresserte da sykdommen påvirker hjernen.
Diagnose
Siden MPS VII er tydelig fra fødslen, skjer de første symptomene tidlig i utviklingen. Etter å ha merket vanskeligheter med å gå eller stå, vil en lisensiert veterinær utføre en fysisk undersøkelse inkludert blodprøver og røntgen av skjelettet. Genetisk testing er også tilgjengelig, siden hunder med MPS VII ikke bør avles. Blodprøver bestemmer nivåene av blodenzym, og DNA-tester bestemmer den spesifikke typen MPS-lidelse som rammer hunden. Skjelettrøntgen avslører abnormaliteter i bein- og leddutvikling karakteristisk for MPS VII. En nylig utviklet urinprøve kan bestemme nivåene av mukopolysakkharider og diagnostisere alle typer MPS-lidelser.
Raser påvirket
MPS VII ble først oppdaget i en blandet rase hund, men etterfølgende forskning utført av Silverstein Dombrowski bestemte at den tyske schäferhunden vanligvis bærer mutasjonen. Selv om mutasjonen kan oppstå i andre raser, finnes det ingen rapporterte tilfeller utenfor tyske schäferhunder og blandet raser med tysk schäferhund-avstamning.
Behandling
Ingen behandling eksisterer for MPS VII, og tyske schäferhunder rammes er vanligvis eutanasiert etter at de mister evnen til å gå. Genetisk testing er viktig i hunder brukt for avl for å forhindre at denne sykdommen overføres til valper. Siden MPS VII er en resessiv lidelse, bør tyske schäferhunder testes selv om hundene ikke viser symptomer på sykdommen. Hunder som bærer genen ansvarlig kan virke friske, men bør fjernes fra avlspoolen for å sikre helsen og stabiliteten til fremtidige generasjoner.