Mutasjon er prosessen der en organisms DNS-sekvens endres, noe som forandrer det genetiske materialet som overføres til avkom. Mutasjoner kan oppstå av replikeringsfeil, miljøskader som stråling eller kjemikalier, eller innsetting av fremmed DNS.
Effekter varierer: noen mutasjoner er skadelige, noen nevtrale, og noen gunstige. Mutasjon er en nøkkelkilde til genetisk variasjon og er essensiell for evolusjon og tilpasning.
Eksempler inkluderer sicklecellanemi, Tay-Sachs sykdom, og Huntingtons sykdom, alle forårsaket av spesifikke genetiske mutasjoner.